Die Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter manifestiert sich typischerweise durch eine Kombination aus neurologischen und metabolischen Symptomen, die häufig in der Kindheit beginnen und sich bis ins Jugendalter fortsetzen. Klinisch ist die Erkrankung durch rezidivierende epileptische Anfälle charakterisiert, die oft schwer zu kontrollieren sind und mit kognitiven Beeinträchtigungen sowie Entwicklungsverzögerungen einhergehen können. Die Prävalenz dieser spezifischen Stoffwechselstörung ist relativ niedrig, jedoch variabel, abhängig von geografischen und genetischen Faktoren. Die Vererbung der Stoffwechselstörung mit Epilepsie kann autosomal-rezessiv oder -dominant sein, wobei spezifische genetische Mutationen, die den Metabolismus von Neurotransmittern, Energieproduktion oder Zellmembranintegrität beeinflussen, eine Rolle spielen. Diese genetischen Aspekte sind entscheidend für das Verständnis der Pathophysiologie und die Entwicklung zielgerichteter Therapien. Im Management der Erkrankung steht die Kontrolle der epileptischen Anfälle im Vordergrund, oft durch eine Kombination aus antiepileptischen Medikamenten und speziellen diätetischen Ansätzen, die auf die zugrunde liegende Stoffwechselstörung abgestimmt sind. Zusätzlich erfordert die Behandlung eine multidisziplinäre Betreuung, um die verschiedenen Aspekte der Erkrankung, einschließlich der psychosozialen und entwicklungsbedingten Herausforderungen, zu adressieren. Die genaue Anpassung der Therapie an die individuellen genetischen und metabolischen Profile der Patienten ist entscheidend für eine optimale Behandlungseffizienz und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.