Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS)

Hintergrund

Sprachentwicklungsstörungen, insbesondere die Entwicklungsbedingte Sprachstörung (DLD) und die Sprechapraxie bei Kindern (CAS), manifestieren sich durch signifikante Schwierigkeiten im Erwerb und Gebrauch von Sprache aufgrund von Problemen in der Sprachproduktion, Sprachverständnis oder der sozialen Kommunikation. DLD ist durch eine verzögerte oder abweichende Sprachentwicklung gekennzeichnet, die nicht durch sensorische oder neurologische Beeinträchtigungen erklärt werden kann, während CAS eine neurologische Sprechstörung ist, bei der die Präzision und Konsistenz von Bewegungen, die für die Sprachproduktion benötigt werden, beeinträchtigt sind, ohne dass Muskelschwäche vorliegt. Die Prävalenz von DLD bei Kindern im Schulalter liegt bei etwa 7%, wobei CAS seltener auftritt. Beide Störungen zeigen eine genetische Komponente, wobei familiäre Häufungen beobachtet werden können; die genauen genetischen Pfade sind jedoch noch nicht vollständig verstanden. Die Vererbungsmuster können variieren, wobei sowohl monogene als auch komplexe polygene Ursachen diskutiert werden. In der Behandlung von DLD und CAS ist ein interdisziplinärer Ansatz entscheidend, der Logopädie einschließt, um spezifische sprachliche Fähigkeiten zu verbessern und kommunikative Kompetenz zu fördern. Frühintervention wird als besonders wirksam angesehen, um langfristige Bildungs- und soziale Auswirkungen zu minimieren. Managementstrategien sollten individuell angepasst werden und können auch den Einsatz von unterstützenden Technologien und speziellen Bildungsprogrammen umfassen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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