Die spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR, SCAN), umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine fortschreitende Koordinationsstörung gekennzeichnet sind. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise mit einer Gangataxie, Dysarthrie, und oft auch mit einer Beteiligung der oberen Extremitäten sowie okulomotorischen Anomalien. Die Symptome können sich bereits in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter zeigen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert stark, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache und der geografischen bzw. ethnischen Herkunft der Betroffenen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, um die Krankheit zu verursachen. Die genetische Basis der SCAR ist komplex und umfasst verschiedene Gene, die eine Rolle in der Funktion des Zerebellums und seiner neuronalen Verbindungen spielen. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Beeinträchtigung der zerebellären Funktion und Struktur. Das Management der SCAR erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der motorischen Funktionen und zur Vermeidung von Komplikationen, wie Kontrakturen und Stürzen, einschließt. Darüber hinaus können je nach Symptomatik und Progression der Erkrankung ergotherapeutische und logopädische Unterstützung notwendig sein. Eine spezifische medikamentöse Behandlung existiert derzeit nicht, jedoch können symptomatische Therapien zur Linderung von Begleitsymptomen wie Spastik oder neuropathischer Schmerz eingesetzt werden.