Die spastische Ataxie (SPAX) umfasst eine Gruppe heterogener neurodegenerativer Störungen, die durch eine Kombination von spastischer Paraplegie und zerebellärer Ataxie charakterisiert sind. Klinisch manifestiert sich SPAX durch eine progressive Gangstörung, erhöhte Muskeltonus, Hyperreflexie und pathologische Reflexe, begleitet von einer Beeinträchtigung der Koordination und Gleichgewichtsstörungen. Die Symptome können sich in der Kindheit oder im Erwachsenenalter manifestieren und im Verlauf variieren, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache und anderen modifizierenden Faktoren.
Die Prävalenz von SPAX ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität unerkannt bleiben. Die Erkrankung tritt weltweit auf, mit einer höheren Diagnoserate in Populationen mit einer hohen Rate an Konsanguinität.
SPAX kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Die genetische Basis variiert stark und umfasst Mutationen in mehreren Genen, die unterschiedliche zelluläre Funktionen betreffen, einschließlich mitochondrialer Funktionen und Myelinisierung. Beispiele für betroffene Gene sind SACS, welche für das Sacsin-Protein kodiert, und MARS2, beteiligt an der mitochondrialen Proteinbiosynthese.
Das Management von SPAX erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und zur Vermeidung von Kontrakturen, Ergotherapie zur Unterstützung bei täglichen Aktivitäten und gegebenenfalls logopädische Therapie umfasst. Medikamentöse Behandlungen können eingesetzt werden, um die Spastizität zu kontrollieren. Eine genetische Beratung wird empfohlen, um die Art der Vererbung zu klären und Familien über das Wiederholungsrisiko und mögliche pränatale Diagnostikoptionen zu informieren.