Sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN oder HSN) umfassen eine Gruppe von seltenen, erblichen Nervenstörungen, die sich primär auf die sensorischen und autonomen Neuronen auswirken. Die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp der HSAN, umfassen jedoch typischerweise eine verminderte Schmerz- und Temperaturempfindung, was zu wiederholten Verletzungen und Wundinfektionen führen kann. Autonome Dysfunktion kann sich in Form von Anhidrose, Herzrhythmusstörungen und gastrointestinalen Problemen manifestieren. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit und der Variabilität der Symptome schwer zu bestimmen.
Die Vererbung der HSAN kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant erfolgen, abhängig vom spezifischen Typ der Erkrankung. Genetische Mutationen, die HSAN verursachen, betreffen verschiedene Gene, die für die Entwicklung und Funktion sensorischer und autonomer Neuronen wichtig sind. Beispiele hierfür sind Mutationen im SPTLC1-Gen bei HSAN Typ I oder im WNK1-Gen bei HSAN Typ II.
Das Management von Patienten mit HSAN erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die auf die spezifischen Symptome des Einzelnen abgestimmt ist. Die Behandlung kann die Verwendung von Schmerzmitteln zur Kontrolle neuropathischer Schmerzen, physikalische Therapie zur Förderung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen sowie Maßnahmen zur Hautpflege zur Prävention von Ulzerationen umfassen. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von autonomen Dysfunktionen ist ebenfalls entscheidend, um langfristige Komplikationen zu minimieren.