Sensorisch-ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Kombination von sensorischer Ataxie, Dysarthrie, externer Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen charakterisiert ist. Die Prävalenz von SANDO ist nicht genau bekannt, jedoch wird sie als sehr selten eingestuft. Die Vererbung von SANDO erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im POLG-Gen, das für die DNA-Polymerase Gamma kodiert, eine zentrale Rolle spielen. Diese Polymerase ist wesentlich für die Replikation der mitochondrialen DNA. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Vielzahl von mitochondrialen Dysfunktionen, die sich klinisch in den Symptomen von SANDO manifestieren.
Das Management von SANDO erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und deren Schweregrad abgestimmt ist. Die Behandlung kann die Verwendung von Antikonvulsiva zur Kontrolle von epileptischen Anfällen, physikalische Therapie zur Unterstützung der Mobilität und Maßnahmen zur Verbesserung der kommunikativen Fähigkeiten umfassen. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, ist eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der therapeutischen Strategien notwendig, um die Lebensqualität der Betroffenen so lange wie möglich zu erhalten und zu verbessern. Die genetische Basis von SANDO bietet potenzielle Ansätze für zukünftige therapeutische Interventionen, die auf die zugrundeliegenden mitochondrialen Dysfunktionen abzielen könnten.