Schwannomatose ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, die durch das Auftreten multipler Schwannome charakterisiert ist, die nicht mit bilateralem Vestibularisschwannom assoziiert sind, wie es bei Neurofibromatose Typ 2 der Fall ist. Die klinischen Merkmale umfassen chronische Schmerzen, die oft als erstes Symptom auftreten, gefolgt von neurologischen Defiziten abhängig von der Lage und Größe der Tumoren. Die Prävalenz der Schwannomatose ist gering und wird auf etwa 1:40.000 geschätzt, wobei die Symptome meist im Erwachsenenalter beginnen. Die Vererbung der Schwannomatose kann sowohl sporadisch als auch autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität erfolgen. Genetisch ist die Erkrankung hauptsächlich mit Mutationen in den Genen LZTR1 und SMARCB1 assoziiert, wobei Mutationen in SMARCB1 auch mit einer erhöhten Inzidenz von Rhabdoidtumoren verbunden sind. Das Management der Schwannomatose erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die auf die Kontrolle der Symptome, insbesondere der Schmerzen, abzielt. Die Überwachung und Behandlung von Schwannomen erfolgt in der Regel konservativ, wobei chirurgische Eingriffe in Betracht gezogen werden können, um symptomatische Tumoren zu entfernen oder neurologische Funktionen zu erhalten. Eine regelmäßige Überwachung durch bildgebende Verfahren ist entscheidend, um das Wachstum der Schwannome zu überwachen und entsprechende therapeutische Maßnahmen rechtzeitig einzuleiten.