Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist eine seltene X-chromosomal vererbte Leukodystrophie, die durch Mutationen im PLP1-Gen verursacht wird, welches für das Myelinproteolipidprotein kodiert. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Myelinbildung im Zentralnervensystem, was eine breite Palette neurologischer Symptome zur Folge hat. Klinisch ist PMD durch Nystagmus, spastische Paraplegie, Ataxie und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet. Die Symptome beginnen typischerweise in der frühen Kindheit. Die Prävalenz von PMD ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass überwiegend männliche Individuen betroffen sind, während weibliche Träger meistens asymptomatisch sind oder milde Symptome zeigen. Genetisch ist die Krankheit durch eine Vielzahl von Mutationstypen im PLP1-Gen charakterisiert, einschließlich Punktmutationen, Duplikationen und Deletionen. Das Management von PMD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Management von Spastizität, ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der täglichen Aktivitäten und kognitive Förderung umfasst. Eine symptomatische Behandlung zur Kontrolle von Epilepsie, die bei einigen Patienten auftritt, ist ebenfalls wesentlich. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung der Lebensqualität und die Minimierung der Symptome.