Das PCWH-Syndrom (Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelinating Leukodystrophy, Waardenburg Syndrome, and Hirschsprung Disease) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen gekennzeichnet ist, darunter sensorineurale Taubheit, Pigmentstörungen der Haut und der Haare, neurologische Defizite und eine Entwicklungsverzögerung. Die Prävalenz des PCWH-Syndroms ist nicht genau bekannt, da es sich um eine extrem seltene Erkrankung handelt. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachwuchs zu verursachen. Genetisch ist das PCWH-Syndrom mit Mutationen im SOX10-Gen assoziiert, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung der Neuralleiste spielt. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion in den Zellen, die für die Myelinisierung der peripheren und zentralen Nervensysteme sowie für die Entwicklung der Melanozyten und der enterischen Ganglien verantwortlich sind. Das Management des PCWH-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann medikamentöse Therapien, Hörhilfen, spezielle Bildungsprogramme und, in einigen Fällen, chirurgische Eingriffe umfassen. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale so weit wie möglich zu unterstützen.