Parkinson-Krankheit (PARK)

Hintergrund

Die Parkinson-Krankheit (PARK) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust dopaminerzeugender Neuronen in der Substantia nigra charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich PARK durch Symptome wie Bradykinesie, Rigor, Ruhetremor und posturale Instabilität. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und beträgt etwa 1-2% bei Personen über 60 Jahren. Die Vererbung der Parkinson-Krankheit ist in den meisten Fällen sporadisch, jedoch sind familiäre Formen bekannt, die etwa 10% der Fälle ausmachen. Genetische Mutationen, die mit PARK in Verbindung gebracht werden, umfassen unter anderem Mutationen in den Genen LRRK2, SNCA, PARK2, PINK1 und DJ-1. Diese Mutationen führen zu einer Vielzahl von pathogenetischen Mechanismen, einschließlich der Beeinträchtigung des mitochondrialen Funktion und des Proteinabbaus. Das Management der Parkinson-Krankheit erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der medikamentöse Therapien, wie Levodopa und Dopaminagonisten, physikalische Therapie und bei bestimmten Patienten chirurgische Optionen wie die tiefe Hirnstimulation einschließt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern, kann jedoch den fortschreitenden Verlust der neuronalen Funktion nicht aufhalten. Fortlaufende Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien, die auf die zugrundeliegenden pathogenetischen Mechanismen abzielen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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