Die kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine signifikante Reduktion der Myelinscheiden in peripheren Nerven gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die CHN bereits im Neugeborenenalter mit schwerer Muskelhypotonie und Atemschwierigkeiten. Im weiteren Verlauf zeigen sich motorische Entwicklungsverzögerungen und eine verminderte Schmerzempfindlichkeit. Die Prävalenz der CHN ist sehr gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines Gens in jedem Zelltyp verändert sein müssen, um die Krankheit auszulösen. Genetisch ist die CHN mit Mutationen im MPZ-Gen (Myelin Protein Zero) assoziiert, das für ein Schlüsselprotein in der Myelin-Scheidenbildung kodiert. Diese Mutationen führen zu einer fehlerhaften Myelinisierung der Nervenfasern, was die neurologischen Symptome der Erkrankung erklärt. Das Management der CHN erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Förderung der motorischen Fähigkeiten und ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der täglichen Aktivitäten umfasst. Atemunterstützende Maßnahmen können aufgrund der Schwäche der Atemmuskulatur erforderlich sein. Eine genaue Überwachung und Management von Ernährungsbedürfnissen ist ebenfalls entscheidend, um Entwicklungsverzögerungen und weitere Komplikationen zu minimieren. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.