Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) umfasst eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die durch eine progressive Dysfunktion der sensorischen und autonomen Nerven gekennzeichnet sind. Klinisch manifestiert sich HSAN durch eine verminderte Schmerz- und Temperaturempfindung, was häufig zu wiederholten Verletzungen und Wundinfektionen führt. Autonome Dysfunktion kann sich in Form von Anhidrose, Herzrhythmusstörungen und gastrointestinalen Problemen äußern. Die Prävalenz von HSAN ist gering, jedoch variabel je nach Subtyp und geografischer Region. Die Vererbung erfolgt je nach spezifischem Subtyp autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie SPTLC1, WNK1 oder IKBKAP mit den verschiedenen Subtypen von HSAN assoziiert, wobei die genetische Heterogenität die klinische Variabilität innerhalb der Erkrankung erklärt. Das Management von HSAN erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung konzentriert sich auf die Prävention von Verletzungen, die Kontrolle von Infektionen und die Linderung autonomer Dysfunktionen. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der therapeutischen Strategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.