Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter neurologischer Erkrankungen, die durch progressive Eisenablagerungen in den Basalganglien gekennzeichnet sind, was zu einer Vielzahl von motorischen und psychiatrischen Symptomen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Subtyp der NBIA, umfassen jedoch häufig Dystonie, Parkinsonismus, spastische Paraplegie und Retinopathie. Die Prävalenz der NBIA ist gering, wobei die genaue Zahl abhängig vom spezifischen Typ variiert; insgesamt ist die Erkrankung jedoch mit einer geschätzten Inzidenz von 1 zu 1.000.000 extrem selten. Die Vererbungsmuster der verschiedenen Formen der NBIA können autosomal-rezessiv oder, in selteneren Fällen, autosomal-dominant sein. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, darunter PANK2, PLA2G6, FA2H, CP, und FTL, die jeweils unterschiedliche pathophysiologische Mechanismen in der Eisenhomöostase und neuronalen Integrität beeinflussen. Das Management der NBIA ist überwiegend symptomatisch und unterstützend, mit Therapien, die auf die spezifischen neurologischen und physischen Symptome abzielen. Dazu gehören die Verwendung von Medikamenten zur Kontrolle von Dystonie und Parkinsonismus, physikalische Therapie zur Förderung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, sowie psychologische Unterstützung und ggf. Ernährungsmanagement. Aufgrund der genetischen Vielfalt und der unterschiedlichen Ausprägung der Symptome erfordert die Betreuung von Patienten mit NBIA eine individuell angepasste, multidisziplinäre Herangehensweise.