Die Myoklonusepilepsie, auch bekannt als Unverricht-Lundborg-Krankheit, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Myoklonien, tonisch-klonische Anfälle und in einigen Fällen durch kognitive Beeinträchtigungen charakterisiert ist. Die Prävalenz variiert geografisch, ist jedoch insbesondere in den nordischen Ländern höher aufgrund von Gründermutationen. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und ist häufig auf Mutationen im CSTB-Gen zurückzuführen, das für das Protein Cystatin B kodiert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Cathepsin-Aktivität und der Protease-Inhibition, was für die normale Funktion von Neuronen entscheidend ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einer verminderten Expression oder Funktion von Cystatin B, was zu einer neuronalen Dysfunktion und den charakteristischen Symptomen der Krankheit führt. Das Management der Myoklonusepilepsie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Kontrolle der Anfälle, die Behandlung von Myoklonien und die Unterstützung bei kognitiven Beeinträchtigungen abzielt. Antiepileptika, die speziell gegen Myoklonien wirksam sind, wie Valproat und Levetiracetam, sind oft die erste Wahl in der Behandlung. Zusätzlich können Benzodiazepine zur akuten Behandlung von Myoklonus-Anfällen eingesetzt werden. Eine regelmäßige neurologische Bewertung ist entscheidend, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und die Therapie entsprechend anzupassen.