Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)

Hintergrund

Die familiäre hemiplegische Migräne (FHM) ist eine seltene Unterform der Migräne, die durch reversible motorische Schwäche sowie visuelle, sensorische und sprachliche Auren gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von FHM ist gering, und die Erkrankung tritt häufiger in Familien auf, in denen bereits Fälle von Migräne bekannt sind. FHM wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen in den Genen CACNA1A, ATP1A2 und SCN1A mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Diese Gene kodieren für Proteine, die wesentlich für die Funktion von Ionenkanälen und Neurotransmitterpumpen sind, was die pathophysiologische Grundlage der neurologischen Auren und der Migräneattacken darstellt.

Das Management von FHM erfordert eine spezifische Herangehensweise, die sich von der Behandlung anderer Migräneformen unterscheidet. Aufgrund der Komplexität der Symptome und der potenziellen Schwere der Attacken ist eine individuell angepasste Therapie notwendig, die oft eine Kombination aus akuter Behandlung der Migräneattacken und prophylaktischer Medikation umfasst. Besondere Vorsicht ist bei der Verwendung von bestimmten vasoaktiven Substanzen geboten, da diese bei FHM-Patienten kontraindiziert sein können. Die Betreuung von Patienten mit FHM sollte interdisziplinär erfolgen, wobei Neurologen, Genetiker und gegebenenfalls weitere Spezialisten involviert sind, um eine optimale Behandlung und Betreuung zu gewährleisten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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