Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Kombination von zerebraler Leukodystrophie und peripherer Neuropathie charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen progressive spastische Paraplegie, Dystonie, Ataxie und in einigen Fällen eine Verschlechterung der kognitiven Funktionen. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist derzeit nicht genau definiert, da es sich um eine äußerst seltene Zustandsform handelt. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, um die Krankheit zu manifestieren.
Die genetische Basis der Krankheit umfasst Mutationen in spezifischen Genen, die für die Myelinbildung und -erhaltung im zentralen und peripheren Nervensystem wichtig sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten Funktion der Oligodendrozyten und Schwann-Zellen, was wiederum die Myelinisierung der Nervenfasern beeinträchtigt. Das Verständnis der spezifischen genetischen Mutationen und ihrer Pathomechanismen ist entscheidend für die Entwicklung zielgerichteter Therapien.
Das Management der Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl symptomatische als auch unterstützende Behandlungen umfasst. Die Behandlung kann Medikamente zur Kontrolle der Dystonie und Spastik, physikalische Therapie zur Förderung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen sowie ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der täglichen Aktivitäten und zur Erhaltung der Lebensqualität beinhalten. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentriert sich das Management auf die Maximierung der motorischen Funktionen und die Minimierung der Krankheitsprogression.