Leukodystrophien und Leukoenzephalopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine progressive Degeneration der weißen Substanz des Gehirns gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen beeinträchtigen die Myelinscheide, die für die korrekte und schnelle Übertragung von Nervenimpulsen notwendig ist. Klinisch manifestieren sich diese Störungen häufig durch motorische Dysfunktion, spastische Lähmungen, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und oft auch kognitive Einschränkungen. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer Form der Leukodystrophie, wobei viele Formen als selten gelten.
Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetische Mutationen, die zu diesen Erkrankungen führen, betreffen häufig Gene, die für Enzyme, Strukturproteine oder andere für die Myelinbildung und -erhaltung wichtige Proteine kodieren. Beispiele hierfür sind Mutationen im ABCD1-Gen, das bei der Adrenoleukodystrophie eine Rolle spielt, oder Mutationen im PLP1-Gen, assoziiert mit der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit.
Das Management von Patienten mit Leukodystrophien und Leukoenzephalopathien erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der oft symptomatische und unterstützende Therapien umfasst. Dazu gehören physikalische Therapie zur Förderung der Mobilität und zur Vermeidung von Kontrakturen, ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der Alltagskompetenzen und gegebenenfalls antiepileptische Behandlung. Eine kausale Therapie ist derzeit für die meisten Formen dieser Erkrankungen nicht verfügbar, jedoch wird in einigen Fällen eine Stammzelltransplantation oder Gentherapie erforscht, die potenziell das Fortschreiten der Krankheit beeinflussen könnte.