Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine Form der idiopathischen generalisierten Epilepsie, die durch myoklonische Jerks (kurze, unwillkürliche Muskelzuckungen), vorwiegend in den Armen, gekennzeichnet ist. Diese treten typischerweise kurz nach dem Aufwachen auf. Neben myoklonischen Anfällen können Patienten auch generalisierte tonisch-klonische Anfälle und, weniger häufig, Absencen erleiden. Die Erkrankung beginnt üblicherweise in der Adoleszenz, meist zwischen dem 12. und 18. Lebensjahr. Die Prävalenz der JME wird auf etwa 1 von 1.000 bis 1 von 3.000 geschätzt, was sie zu einer der häufigeren Formen der Epilepsien macht. Die Vererbung der JME erfolgt in der Regel autosomal-dominant mit variabler Penetranz, was bedeutet, dass viele Betroffene eine positive Familienanamnese für Epilepsien aufweisen können. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie CACNB4, GABRA1 und EFHC1 mit der Erkrankung assoziiert, die eine Rolle in der neuronalen Erregbarkeit und synaptischen Transmission spielen. Das Management der JME umfasst in erster Linie die medikamentöse Behandlung mit Antiepileptika wie Valproat, das besonders wirksam bei der Kontrolle von myoklonischen und tonisch-klonischen Anfällen ist. Lamotrigin und Levetiracetam werden ebenfalls verwendet, insbesondere bei Patienten, die eine Therapie mit Valproat meiden müssen. Die langfristige Prognose für Patienten mit JME ist im Allgemeinen gut, allerdings erfordert die Erkrankung oft eine lebenslange Behandlung, um Anfallsfreiheit zu gewährleisten und die Lebensqualität zu erhalten.