Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns

Hintergrund

Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns umfassen eine Gruppe von Störungen, die durch den progressiven Verlust von Nervenzellen und die Schädigung der Myelinscheiden, die die Nervenfasern im Zentralnervensystem umgeben, gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen führen zu einer Vielzahl von neurologischen und kognitiven Beeinträchtigungen, deren Schweregrad und Progressionsrate variieren können. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist unterschiedlich, abhängig von der spezifischen Krankheitsentität und geografischen sowie genetischen Faktoren. Viele dieser Erkrankungen folgen einem autosomal-rezessiven oder autosomal-dominanten Erbgang, wobei auch X-chromosomale und mitochondriale Vererbungsmuster beobachtet werden. Die genetische Basis besteht häufig aus Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die an der Myelinbildung und -erhaltung beteiligt sind, oder solchen, die für den Metabolismus von Substanzen verantwortlich sind, die für die neuronale Gesundheit essentiell sind. Das Management dieser Erkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der medikamentöse Therapien zur Verlangsamung der Krankheitsprogression, physikalische und ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der motorischen Funktionen und kognitive sowie verhaltensbezogene Interventionen umfasst. Die spezifische Behandlung hängt von der zugrunde liegenden Ursache und den individuellen Symptomen des Patienten ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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