Hemiplegische Migräne (FHM)

Hintergrund

Die hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Unterform der Migräne, die durch vorübergehende Lähmungen auf einer Körperseite (Hemiparese) gekennzeichnet ist, begleitet von typischen Migränesymptomen wie Kopfschmerzen, Photophobie und Aura. Die Prävalenz der HM ist gering, und sie tritt häufiger in bestimmten Familien auf, was auf eine genetische Komponente hinweist. Die Erkrankung wird in zwei Hauptformen unterteilt: die familiäre hemiplegische Migräne (FHM) und die sporadische hemiplegische Migräne (SHM), wobei die familiäre Form autosomal-dominant vererbt wird. Genetisch sind Mutationen in mindestens drei Genen bekannt, die mit FHM assoziiert sind: CACNA1A, ATP1A2 und SCN1A, die alle eine Rolle in der neuronalen Erregbarkeit spielen. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion von Ionenkanälen, was die neuronale Erregbarkeit und die Entstehung von Migräneattacken beeinflusst. Das Management der HM erfordert eine spezifische Herangehensweise, da einige typische Migränemedikamente, wie Triptane und Ergotamine, kontraindiziert sein können aufgrund des erhöhten Schlaganfallrisikos. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Vermeidung von Auslösern, die prophylaktische Verwendung von Medikamenten zur Stabilisierung der neuronalen Erregbarkeit und auf akute Maßnahmen zur Behandlung der Symptome unter Berücksichtigung der individuellen Verträglichkeit und Wirksamkeit.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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