Das HARP-Syndrom, auch bekannt als Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose, Retinitis Pigmentosa und Pallidale Degeneration, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Kombination aus neurologischen und systemischen Symptomen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen eine progressive neurologische Dysfunktion, Retinitis pigmentosa, Akanthozytose und signifikante Eisenablagerungen im Globus pallidus. Die Prävalenz des HARP-Syndroms ist extrem niedrig mit nur wenigen dokumentierten Fällen weltweit. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch ist das HARP-Syndrom mit Mutationen im PANK2-Gen assoziiert, das für eine pantothenatkinase kodiert, die eine Schlüsselrolle im Coenzym A-Stoffwechsel spielt. Diese Mutationen führen zu einem Mangel an funktioneller Pantothenatkinase, was eine kritische Rolle bei der Pathogenese der Krankheit spielt. Das Management des HARP-Syndroms ist symptomatisch und unterstützend, mit einem Fokus auf die Maximierung der Lebensqualität und die Minimierung der Progression neurologischer Symptome. Therapeutische Ansätze können physikalische Therapie, Ernährungsunterstützung und, in einigen Fällen, pharmakologische Interventionen zur Behandlung spezifischer Symptome umfassen. Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, ist eine kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien erforderlich, um den individuellen Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden.