Generalisierte Epilepsie

Hintergrund

Generalisierte Epilepsie zeichnet sich durch das Auftreten von Anfällen aus, die beide Hemisphären des Gehirns betreffen, was zu einer Vielzahl von Anfallstypen führt, einschließlich tonisch-klonischer, Absence- und myoklonischer Anfälle. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Syndrom der generalisierten Epilepsie, wobei einige Formen bereits im Kindesalter beginnen. Die Prävalenz dieser Erkrankung variiert, jedoch ist sie eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen weltweit. Die Vererbung der generalisierten Epilepsie kann sowohl monogenetisch als auch komplex sein, wobei genetische Faktoren eine signifikante Rolle spielen. Spezifische genetische Varianten, die mit generalisierter Epilepsie in Verbindung gebracht werden, umfassen Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle und Neurotransmitter-Rezeptoren kodieren, was die neuronale Erregbarkeit und synaptische Übertragung beeinflusst. Das Management der generalisierten Epilepsie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine Kombination aus medikamentöser Behandlung, Lebensstiländerungen und in einigen Fällen chirurgische Interventionen umfasst. Antiepileptika sind die Grundlage der Behandlung, wobei die Auswahl des Medikaments auf den spezifischen Anfallstyp und das individuelle Ansprechen des Patienten abgestimmt wird. Eine kontinuierliche Anpassung der Therapie kann erforderlich sein, um eine optimale Anfallskontrolle zu erreichen und Nebenwirkungen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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