Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP) ist eine heterogene Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Anfallsformen gekennzeichnet ist, einschließlich Fieberkrämpfen, die über das übliche Alter hinaus andauern, sowie afebrilen generalisierten und fokalen Anfällen. Die klinischen Manifestationen können im frühen Kindesalter beginnen und variieren stark in ihrer Schwere, von milden Fieberkrämpfen bis hin zu schweren epileptischen Enzephalopathien. Die Prävalenz von GEFSP ist nicht genau definiert, jedoch wird sie als selten eingestuft. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant mit variabler Penetranz, was bedeutet, dass nicht alle Individuen, die die pathogene Variante tragen, Symptome entwickeln. Genetisch ist GEFSP mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für Ionenkanäle kodieren, darunter SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRG2 und GABRD. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion neuronaler Ionenkanäle, was die neuronale Erregbarkeit und die Entstehung von Anfällen beeinflusst. Das Management von GEFSP erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft eine Kombination aus antiepileptischer Medikation, Fiebermanagement und, in schweren Fällen, neurochirurgischen Interventionen umfasst. Die Auswahl der Therapie hängt von der Art und Schwere der Anfälle, dem Alter des Patienten und dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen ab. Eine kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklung von langfristigen neurologischen Komplikationen zu minimieren.