Frontotemporale Demenz (FTD)

Hintergrund

Frontotemporale Demenz (FTD) ist eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär durch einen progressiven Verlust von Neuronen in den frontalen und temporalen Hirnlappen charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich FTD in einer Vielfalt von Symptomen, die hauptsächlich die Persönlichkeit, das Sozialverhalten und die Sprache betreffen. Die Prävalenz von FTD ist im Vergleich zu anderen Demenzformen wie der Alzheimer-Krankheit niedriger, jedoch stellt sie eine bedeutende Ursache für Demenzsymptome bei Personen unter 65 Jahren dar. Die Vererbung von FTD kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten, wobei genetische Faktoren eine Rolle spielen. Mutationen in mehreren Genen, darunter C9orf72, GRN und MAPT, sind mit FTD assoziiert. Diese genetischen Veränderungen führen zu unterschiedlichen pathologischen Subtypen, die sich in der Art der Proteinablagerungen im Gehirn unterscheiden. Das Management von FTD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der medikamentöse und nicht-medikamentöse Therapien umfasst. Ziel ist es, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Aufgrund der Komplexität und Variabilität der Erkrankung müssen individuelle Behandlungspläne erstellt werden, die auf die spezifischen Bedürfnisse und Symptome des Patienten abgestimmt sind.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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