Fokale Epilepsien

Hintergrund

Fokale Epilepsien, charakterisiert durch Anfälle, die in spezifischen Bereichen des Gehirns beginnen, manifestieren sich häufig durch sensorische Störungen, motorische Symptome oder autonome Dysfunktionen, abhängig von der betroffenen Region. Die Prävalenz dieser Erkrankung variiert, jedoch wird geschätzt, dass sie einen erheblichen Anteil der epileptischen Störungen ausmacht, wobei die Inzidenz in verschiedenen Altersgruppen und geografischen Regionen unterschiedlich ist. Die Vererbung von fokalen Epilepsien kann sowohl monogenetisch als auch komplex sein, wobei genetische Faktoren wie Mutationen in den Genen SCN1A, CHD2, und TSC1 eine Rolle spielen können. Diese genetischen Aspekte beeinflussen die Pathophysiologie der Erkrankung und können zur Entwicklung zielgerichteter Therapien beitragen. Das Management von Patienten mit fokalen Epilepsien erfordert eine individuelle Anpassung der Behandlungsstrategien, die oft eine Kombination aus medikamentöser Therapie und, in bestimmten Fällen, chirurgischen Eingriffen umfasst. Die Auswahl der Medikamente basiert auf der spezifischen Anfallsart, der Verträglichkeit und den individuellen Patientenmerkmalen. Fortschritte in der neurologischen Bildgebung und Neuromodulation eröffnen neue Möglichkeiten für präzisere und effektivere Behandlungsansätze.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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