Die fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende fokale Anfälle gekennzeichnet ist, deren Ursprungsorte im Gehirn variieren können. Die klinischen Merkmale umfassen eine Vielzahl von Anfallstypen, einschließlich motorischer, sensorischer und autonomen Symptomen, die oft schwer zu kontrollieren sind und eine signifikante Beeinträchtigung der Lebensqualität verursachen können. Die Prävalenz von FFEVF ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Arten von Epilepsien fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung von FFEVF folgt einem autosomal-dominanten Muster mit variabler Penetranz, was bedeutet, dass die Erkrankung von einem betroffenen Elternteil an die Nachkommen weitergegeben werden kann, jedoch nicht alle Träger des mutierten Gens Symptome zeigen. Genetisch ist FFEVF mit Mutationen in mehreren Genen verbunden, darunter DEPDC5, NPRL2 und NPRL3, die alle Teil des GATOR1-Komplexes sind, einer Schlüsselkomponente in der mTOR-Signalwegregulation. Das Management von FFEVF erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die individuellen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Behandlung kann Medikamente zur Kontrolle der Anfälle, chirurgische Eingriffe zur Entfernung von epileptogenem Gewebe und unterstützende Therapien umfassen, um die mit der Erkrankung verbundenen psychosozialen und kognitiven Herausforderungen zu bewältigen. Eine genaue Diagnose und frühzeitige Intervention sind entscheidend, um die Prognose der Patienten zu verbessern und die Entwicklung von Komplikationen zu minimieren.