Fieberkrämpfe mit oder ohne Epilepsie (FEB, GEFSP)

Hintergrund

Fieberkrämpfe mit oder ohne Epilepsie (FEB, GEFSP) manifestieren sich typischerweise als generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die während fieberhafter Episoden auftreten. Diese Anfälle sind meist kurz und selbstlimitierend, können jedoch in einigen Fällen zu Epilepsie fortschreiten. Die Prävalenz von Fieberkrämpfen liegt bei etwa 2-5% der Kinder in Europa und Nordamerika, wobei eine genetische Prädisposition erkennbar ist. Die Vererbung dieser Erkrankung kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, wobei mehrere Gene wie SCN1A, SCN1B und GABRG2 beteiligt sind. Diese Gene kodieren für Komponenten von Ionenkanälen, deren Mutationen zu einer Dysregulation der neuronalen Erregbarkeit führen können. Das Management von Patienten mit Fieberkrämpfen umfasst in der Regel die Kontrolle des Fiebers und die Beratung der Eltern über das geringe Risiko einer langfristigen Komplikation. Bei Patienten, die eine Entwicklung zu epileptischen Syndromen zeigen, kann eine antiepileptische Therapie erforderlich sein. Die genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle, um Familien über das Wiederholungsrisiko und mögliche genetische Tests zu informieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser