Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien (DEE, früher als früh einsetzende epileptische Enzephalopathie oder EIEE bekannt) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Kombination von Entwicklungsverzögerungen und schwer behandelbaren epileptischen Anfällen gekennzeichnet sind. Diese Anfälle beginnen typischerweise im Neugeborenen- oder frühen Kindesalter und sind oft mit einer anhaltenden neurologischen Beeinträchtigung verbunden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist relativ niedrig, jedoch variabel, abhängig von den spezifischen genetischen Ursachen. Die Vererbungsmuster bei DEE können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-gebunden sein, wobei viele Fälle auf de novo Mutationen zurückzuführen sind. Genetisch lässt sich die Erkrankung auf Mutationen in verschiedenen Genen zurückführen, die häufig Proteine betreffen, die für die neuronale Funktion und Entwicklung wichtig sind, wie Kanalopathien, Rezeptordefekte und Störungen der synaptischen Funktion. Das Management von DEE erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Dies umfasst in der Regel eine Kombination aus medikamentöser Behandlung zur Kontrolle der Anfälle, unterstützenden Therapien zur Förderung der Entwicklungsfähigkeiten und, wo möglich, spezifische Behandlungen, die auf die zugrunde liegende genetische Ursache abzielen. Trotz intensiver Bemühungen bleibt die Prognose für viele Patienten mit DEE herausfordernd, und die Krankheit kann eine erhebliche Belastung für die betroffenen Familien darstellen.