Dystonie, charakterisiert durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen, führt zu abnormen, oft wiederholenden Bewegungen oder Haltungen. Die klinischen Manifestationen sind vielfältig und können fokal, segmental oder generalisiert sein, abhängig von den betroffenen Muskelgruppen. Die Prävalenz variiert, wobei primäre Dystonien in der Regel seltener sind als sekundäre Formen, die durch externe Faktoren oder andere neurologische Erkrankungen verursacht werden. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei die meisten primären Dystonien eine autosomal-dominante Vererbung mit unvollständiger Penetranz zeigen. Genetisch sind verschiedene Loci identifiziert worden, die mit Dystonie assoziiert sind, darunter TOR1A für DYT1, das vor allem bei früh beginnender generalisierter Dystonie eine Rolle spielt. Andere relevante Gene umfassen THAP1 für DYT6 und GNAL für DYT25. Die Pathogenese ist oft mit Dysfunktionen in den Basalganglien und anderen Teilen des Zentralnervensystems verbunden, die die Bewegungssteuerung beeinflussen. Das Management der Dystonie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Medikamente wie Botulinumtoxin und Anticholinergika, physikalische Therapie und in schweren Fällen chirurgische Interventionen wie tiefe Hirnstimulation umfasst. Die Behandlung ist in erster Linie symptomatisch und zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.