Choreatiforme Bewegungsstörungen

Hintergrund

Choreatiforme Bewegungsstörungen sind durch plötzliche, unwillkürliche, schnelle, zufällige und unregelmäßige Bewegungen charakterisiert, die vorwiegend die distalen Extremitäten und das Gesicht betreffen. Diese Bewegungsstörungen können isoliert oder als Teil eines Syndroms auftreten, wobei die Huntington-Krankheit das bekannteste Beispiel ist. Die Prävalenz variiert stark je nach zugrunde liegender Ursache; genetische Faktoren spielen eine wesentliche Rolle in der Ätiologie vieler dieser Störungen. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Störung. Genetische Mutationen, die zu einer Dysfunktion von Neurotransmittern oder zu strukturellen Veränderungen im Gehirn führen, sind häufig die Ursache. Das Management dieser Störungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der medikamentöse Therapien zur Kontrolle der Symptome, physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der motorischen Kontrolle und psychosoziale Unterstützung umfasst. Die spezifische Behandlung hängt jedoch stark von der zugrunde liegenden Ursache und der Schwere der Symptome ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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