Das Boucher-Neuhäuser-Syndrom (BNHS) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Trias aus Retinopathia pigmentosa, zerebellärer Ataxie und Hypogonadotropem Hypogonadismus charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale manifestieren sich typischerweise in der Kindheit oder frühen Adoleszenz. Patienten zeigen eine fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens, Koordinationsstörungen sowie eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät aufgrund der endokrinen Dysfunktion. Die Prävalenz von BNHS ist sehr gering, und bisher sind nur wenige Fälle weltweit dokumentiert. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch ist BNHS mit Mutationen in den Genen PNPLA6 und CYP7B1 assoziiert, die eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und Steroidbiosynthese spielen. Das Management von BNHS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die ophthalmologische Betreuung zur Überwachung und Behandlung der Retinopathie, neurologische Unterstützung zur Adressierung der Ataxie, als auch endokrinologische Interventionen zur Behandlung des Hypogonadismus umfasst. Eine frühzeitige Diagnose und spezifische Therapieansätze können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Progression der Symptome zu verlangsamen.