Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) umfassen eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion, eingeschränkte und repetitive Verhaltensmuster sowie Schwierigkeiten in der Kommunikation gekennzeichnet sind. Die klinischen Manifestationen variieren stark, von leichten sozialen Beeinträchtigungen bis hin zu schweren, das tägliche Leben umfassend beeinträchtigenden Behinderungen. Die Prävalenz von ASS hat in den letzten Jahrzehnten zugenommen, wobei aktuelle Schätzungen davon ausgehen, dass etwa 1% der Bevölkerung betroffen ist. Diese Zunahme wird teilweise durch verbesserte Diagnosemethoden und ein erweitertes Verständnis der Störung erklärt.
Die Vererbung von ASS ist komplex und nicht auf ein einfaches Mendelsches Muster zurückzuführen. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Genetische Studien haben multiple Risikogene identifiziert, die mit ASS in Verbindung stehen, darunter solche, die synaptische Funktion und neuronale Signalwege betreffen. Diese genetischen Assoziationen sind jedoch nicht bei allen Betroffenen vorhanden, was auf die heterogene Natur der Störung hinweist.
Das Management von ASS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die individuellen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Interventionen können Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und, in einigen Fällen, medikamentöse Behandlung umfassen. Frühe Interventionen haben sich als besonders wirksam erwiesen, um die Entwicklungsfähigkeiten zu verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen. Langfristig benötigen viele Individuen mit ASS fortlaufende Unterstützung, um in verschiedenen Lebensbereichen, einschließlich Bildung, Arbeit und sozialen Beziehungen, erfolgreich zu sein.