Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel)

Hintergrund

Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel) ist eine seltene neurologische Störung, die durch eine beeinträchtigte Synthese von Neurotransmittern wie Dopamin und Serotonin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung meist in den ersten Lebensmonaten mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, autonomen Dysfunktionen und Bewegungsstörungen. Die Prävalenz des AADC-Mangels ist gering, genaue Zahlen sind jedoch schwer zu bestimmen, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des AADC-Mangels erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch liegt der Erkrankung eine Mutation im DDC-Gen zugrunde, das für die Decarboxylase kodiert, welche für die Umwandlung von L-Dopa zu Dopamin und von 5-Hydroxytryptophan zu Serotonin verantwortlich ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einem funktionellen Mangel an diesen kritischen Neurotransmittern. Das Management von Patienten mit AADC-Mangel erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der medikamentöse Therapien zur Erhöhung der Neurotransmitterverfügbarkeit, physiotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung motorischer Funktionen und gegebenenfalls Ernährungsmanagement umfasst. Die Behandlung ist symptomatisch und zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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