Alzheimer-Krankheit (AD)

Hintergrund

Die Alzheimer-Krankheit (AD) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust von Gedächtnis und kognitiven Fähigkeiten gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen eine allmähliche Verschlechterung der kognitiven Funktionen, die typischerweise im höheren Lebensalter beginnt und sich über mehrere Jahre erstreckt. Zu den Symptomen gehören Gedächtnisverlust, Verwirrtheit, Schwierigkeiten bei der Problemlösung, Sprachstörungen und Veränderungen in Persönlichkeit und Verhalten. Die Prävalenz der Alzheimer-Krankheit steigt mit dem Alter an, wobei die Erkrankung meist nach dem 65. Lebensjahr auftritt und die Häufigkeit mit zunehmendem Alter weiter zunimmt. Die Vererbung der Alzheimer-Krankheit zeigt sowohl familiäre als auch sporadische Formen. Während die meisten Fälle sporadisch sind, gibt es eine klare genetische Komponente, insbesondere bei früh einsetzender AD, die mit Mutationen in den Genen APP, PSEN1 und PSEN2 assoziiert ist. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer erhöhten Produktion des beta-Amyloid-Peptids, einem Schlüsselfaktor in der Pathogenese der Krankheit. Das Management der Alzheimer-Krankheit konzentriert sich auf die Unterstützung der kognitiven Funktionen und die Minimierung von Verhaltenssymptomen. Dies umfasst den Einsatz von Medikamenten wie Acetylcholinesterase-Hemmern und NMDA-Rezeptor-Antagonisten sowie nicht-medikamentöse Ansätze wie kognitive Therapie und Umgebungsanpassungen, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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