Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär das zentrale Nervensystem betrifft und sich häufig bereits im Säuglingsalter manifestiert. Klinisch ist das Syndrom durch eine Kombination aus schwerer psychomotorischer Retardierung, intrakraniellen Verkalkungen, chronischer Liquorlymphozytose und systemischer Autoimmunreaktion charakterisiert. Neurologische Symptome können Spastik, epileptische Anfälle und Mikrozephalie umfassen. Die Prävalenz von AGS ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben.
AGS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen in einer von mehreren Genen, darunter TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR und IFIH1, die Krankheit verursachen können. Diese Gene sind an der Regulation der Immunantwort und der Erkennung von Nukleinsäuren beteiligt, was die autoinflammatorische Komponente der Erkrankung erklärt. Die genetische Heterogenität führt zu einer Variabilität in der klinischen Ausprägung und Schwere der Symptome.
Das Management von AGS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neurologische Überwachung, physikalische Therapie zur Unterstützung der motorischen Fähigkeiten und Maßnahmen zur Behandlung und Prävention von Infektionen umfasst. Antiinflammatorische Therapien können ebenfalls eingesetzt werden, um die systemischen und neurologischen Entzündungsprozesse zu kontrollieren. Eine genaue klinische Beobachtung und Anpassung der therapeutischen Strategien sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.