Die Absence-Epilepsie, speziell die kindliche und jugendliche Form (ECA und EJA), ist durch plötzliche, kurze Bewusstseinsverluste charakterisiert, die mit starrem Blick und minimalen motorischen Manifestationen einhergehen. Diese Episoden, oft als „Absencen“ bezeichnet, können mehrmals täglich auftreten und die kognitive Entwicklung sowie die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen. Die Prävalenz der kindlichen Absence-Epilepsie liegt bei etwa 10-17 Fällen pro 100.000 Kinder, wobei die jugendliche Form seltener auftritt. Die Vererbung dieser Erkrankungen ist hauptsächlich genetisch bedingt, wobei eine hohe Penetranz und variable Expressivität beobachtet wird. Genetische Studien haben Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit der Regulation von Ionenkanälen zusammenhängen, insbesondere in den Genen, die für GABA-Rezeptoren und T-Typ-Calciumkanäle kodieren. Das Management der Absence-Epilepsie erfordert eine sorgfältige Auswahl und Anpassung der antiepileptischen Medikation, um die Frequenz und Schwere der Absencen zu minimieren. Ethosuximid, Valproat und Lamotrigin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente. Die Therapie muss oft über viele Jahre fortgesetzt werden, und regelmäßige Bewertungen sind erforderlich, um die Wirksamkeit der Behandlung und das Auftreten möglicher Nebenwirkungen zu überwachen. In einigen Fällen kann auch eine Anpassung des Lebensstils, wie die Regulierung des Schlafmusters und Stressmanagement, zur Kontrolle der Symptome beitragen.