Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA)

Hintergrund

Die Absence-Epilepsie des Kindesalters (ECA) ist durch plötzliche, kurze Bewusstseinsverluste charakterisiert, die mit starrem Blick und minimalen motorischen Manifestationen einhergehen. Diese Episoden, oft als „Absencen“ bezeichnet, dauern typischerweise weniger als 20 Sekunden und können mehrmals täglich auftreten. Die Prävalenz der ECA liegt bei etwa 1 in 1000 Kindern, wobei die Erkrankung häufig zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr beginnt und in der Regel in der Adoleszenz abklingt. Die Vererbung der ECA ist hauptsächlich genetisch bedingt, wobei sowohl monogene als auch komplexe polygene Muster beobachtet werden. Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle kodieren, wie CACNA1H und GABRG2, sind mit der Erkrankung assoziiert, was auf eine Dysregulation der neuronalen Erregbarkeit hinweist. Das Management der ECA umfasst in der Regel den Einsatz von Antiepileptika wie Ethosuximid, das speziell gegen Absencen wirksam ist. Die Therapie wird oft durch die gute Ansprechbarkeit auf Medikamente und die hohe Rate an Spontanremissionen erleichtert. Eine sorgfältige Anpassung der Behandlung ist erforderlich, um eine optimale Kontrolle der Anfälle zu gewährleisten und Nebenwirkungen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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