Nukleär-kodierte mitochondriale Erkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch Defekte in den nukleären Genen verursacht werden, die für die Funktion und Wartung der Mitochondrien notwendig sind. Diese Erkrankungen können eine Vielzahl von klinischen Merkmalen aufweisen, darunter neurodegenerative Veränderungen, Muskelschwäche, Herzprobleme, und Stoffwechselstörungen. Die klinischen Manifestationen sind oft progressiv und können sich in jedem Alter manifestieren, wobei die Symptome und der Schweregrad stark variieren können, selbst innerhalb derselben Familie. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle unerkannt bleiben oder als andere Erkrankungen fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung dieser Störungen kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig vom spezifischen genetischen Defekt. Die genetische Basis besteht aus Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die in der mitochondrialen DNA-Replikation, Transkription oder Translation beteiligt sind, sowie für solche, die für die Assemblierung und Funktion der Atmungskettenkomplexe notwendig sind. Das Management dieser Erkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und den Verlauf der Krankheit abgestimmt ist. Therapeutische Strategien können symptomatische Behandlungen, die Verwaltung von metabolischen Krisen, physikalische Therapie zur Erhaltung der Muskelkraft und Funktion, sowie diätetische Anpassungen umfassen. Die Entwicklung gezielter Therapien bleibt eine Herausforderung, da die pathophysiologischen Mechanismen dieser Erkrankungen komplex und nicht vollständig verstanden sind.