Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Dysfunktion in der mitochondrialen Energieproduktion gekennzeichnet sind. Diese Störungen beeinträchtigen die oxidative Phosphorylierung, was zu einer unzureichenden ATP-Produktion führt und multiple Organsysteme betrifft. Klinisch manifestiert sich COXPD häufig in der Neonatalperiode oder frühen Kindheit mit einer Vielzahl von Symptomen, darunter Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Laktatazidose, und in schweren Fällen, Multiorganversagen. Die Prävalenz von COXPD ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben; jedoch wird sie als eine seltene Erkrankung eingestuft. Die Vererbung von COXPD kann autosomal rezessiv, autosomal dominant oder mitochondrial (maternal) sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, welche an der mitochondrialen Atmungskette beteiligt sind, wurden mit COXPD in Verbindung gebracht. Diese Gene umfassen sowohl nukleäre als auch mitochondriale DNA. Das Management von COXPD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und den Schweregrad der Erkrankung abgestimmt ist. Therapeutische Strategien können die Verwaltung von metabolischen Krisen, die Unterstützung bei Organfunktionen und symptomatische Behandlungen umfassen. Eine genaue klinische Überwachung ist entscheidend, um den Verlauf der Krankheit zu verfolgen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.