Die Defizienz der mitochondrialen Komplexe I bis V (MCDN) umfasst eine Gruppe von Störungen, die durch eine beeinträchtigte Funktion eines oder mehrerer der fünf Enzymkomplexe der mitochondrialen Atmungskette charakterisiert sind. Klinisch manifestiert sich MCDN sehr variabel, abhängig vom betroffenen Komplex und dem Ausmaß der Beeinträchtigung. Typische Merkmale können neurodegenerative Veränderungen, Muskelschwäche, Herzprobleme, Laktatazidose und Entwicklungsverzögerungen umfassen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder mitochondrial (maternal) sein, abhängig von dem spezifischen genetischen Defekt, der den jeweiligen Komplex betrifft. Die genetische Basis besteht aus Mutationen in den nukleären Genen, die für die Komplexproteine kodieren, oder in den mitochondrialen Genen, die für die Komponenten der Komplexe kodieren. Das Management von MCDN erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und den betroffenen Komplex abgestimmt ist. Therapeutische Optionen können symptomatische Behandlungen, die Verwaltung von Metaboliten und diätetische Anpassungen einschließen, um die mitochondriale Funktion zu unterstützen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.