Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) manifestiert sich klinisch in einer breiten Palette von Symptomen, die primär das neurologische und muskuläre System betreffen. Zu den häufigsten Merkmalen zählen Enzephalomyopathie, Ataxie, Nephropathie und eine variable Beteiligung anderer Organsysteme, einschließlich der Retina und des auditorischen Systems. Die Prävalenz von COQ10D ist nicht genau definiert, jedoch wird angenommen, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist aufgrund ihrer klinischen Heterogenität und der Überlappung mit anderen mitochondrialen Dysfunktionen.
Die Vererbung des Coenzym-Q10-Mangels kann autosomal-rezessiv oder in selteneren Fällen autosomal-dominant erfolgen. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, die an der Biosynthese von Coenzym Q10 beteiligt sind, darunter PDSS1, PDSS2, COQ2, COQ6, COQ9 und ADCK3/CABC1. Diese genetische Heterogenität trägt zur Variabilität der klinischen Präsentation bei.
Das Management von COQ10D erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und den Schweregrad der Erkrankung bei jedem Patienten zugeschnitten ist. Eine Schlüsselkomponente der Behandlung ist die Supplementierung mit Coenzym Q10, die zu einer Verbesserung der klinischen Symptome führen kann, insbesondere bei frühzeitigem Beginn der Therapie. Zusätzlich können unterstützende Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie und, falls erforderlich, nephrologische und kardiologische Betreuung notwendig sein, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.