Das Barth-Syndrom (BTHS) ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im TAZ-Gen (auch bekannt als G4.5) charakterisiert wird. Diese Mutationen führen zu einer Störung in der Cardiolipin-Biosynthese, einem wesentlichen Lipid der mitochondrialen Membranen, was eine Vielzahl von kardialen, skelettmuskulären und metabolischen Symptomen zur Folge hat. Klinisch ist das Barth-Syndrom durch Kardiomyopathie, Neutropenie, Muskelschwäche, Wachstumsverzögerung und erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet. Die Prävalenz ist selten mit geschätzten Fällen von 1 zu 300.000 bis 400.000 weltweit. Die Vererbung des Barth-Syndroms erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass das mutierte Gen auf dem X-Chromosom liegt und in der Regel nur männliche Individuen phänotypisch betroffen sind, während weibliche Träger meistens asymptomatisch sind. Die genetische Basis umfasst eine Vielzahl von Mutationstypen im TAZ-Gen, einschließlich Missense-, Nonsense- und Frameshift-Mutationen. Das Management des Barth-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung der kardialen Symptome, die Unterstützung bei der Bewältigung der Neutropenie und die Ernährungsberatung zur Optimierung des Wachstums und der allgemeinen Gesundheit umfasst. Engmaschige kardiologische Überwachung und gegebenenfalls Herzunterstützungstherapien sind zentral für die Behandlung der Kardiomyopathie, während die Neutropenie oft eine antibiotische Prophylaxe oder G-CSF (Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor) erfordert.