Die Einzelgenanalyse umfasst die Untersuchung aller kodierenden Bereiche eines spezifischen Gens mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) oder Sanger-Sequenzierung. Diese Methoden ermöglichen eine präzise Detektion von genetischen Varianten innerhalb der kodierenden Bereiche eines Gens.
Indikationen
Die Einzelgenanalyse ist indiziert bei Verdacht auf genetische Erkrankungen, bei denen spezifische Gene von Interesse sind. Zu den spezifischen Indikationen gehören:
- Monogene Erkrankungen: Die Einzelgenanalyse ist besonders nützlich bei der Diagnose von Erkrankungen, die durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht werden, wie z.B. der Mukoviszidose (CFTR-Gen) oder dem Marfan-Syndrom (FBN1-Gen).
- Partneranalyse bei autosomal rezessivem Erbgang: Bei Paaren, bei denen ein Partner eine pathogene Mutation in einem Gen mit autosomal rezessivem Erbgang trägt, ist eine Einzelgenanalyse des Partners zur Bestimmung des Trägerstatus sinnvoll. Dies ist besonders relevant zur Abschätzung des Risikos für die Nachkommen, eine rezessive Erkrankung zu erben, wie z.B. bei der cystischen Fibrose (CFTR-Gen) oder der Sichelzellkrankheit (HBB-Gen).
Die Einzelgenanalyse mittels NGS oder Sanger-Sequenzierung ist ein essenzielles Werkzeug in der genetischen Diagnostik, das durch seine präzise und umfassende Analyse der kodierenden Genbereiche zur Identifikation krankheitsverursachender Varianten beiträgt. Diese Methoden sind insbesondere bei gezielten diagnostischen Fragestellungen von großem Nutzen und unterstützen die klinische Entscheidungsfindung durch detaillierte genetische Informationen.