Zystische Fibrose (CF) ist eine multisystemische Erkrankung, die vor allem die Lungen und das Verdauungssystem betrifft. Klinisch ist sie durch chronische respiratorische Infektionen, Pankreasinsuffizienz und erhöhte Schweißchloridwerte charakterisiert. Die Prävalenz variiert geografisch, mit den höchsten Raten in europäischen Populationen, wo etwa 1 von 2500 bis 6000 Neugeborenen betroffen ist. CF wird autosomal-rezessiv vererbt und ist hauptsächlich mit Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) assoziiert, das für einen Chloridkanal kodiert. Über 2000 Mutationen dieses Gens sind bekannt, wobei die ΔF508-Mutation die häufigste ist. Die genetische Heterogenität beeinflusst die klinische Manifestation und den Verlauf der Erkrankung erheblich. Das Management von CF erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Atemphysiotherapie, regelmäßige medizinische Überwachung, Verabreichung von Mukolytika, Antibiotika zur Infektionskontrolle und in einigen Fällen den Einsatz von CFTR-Modulatoren einschließt. Diese Therapien zielen darauf ab, die Lungenfunktion zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Fortschritte in der Behandlung haben die Prognose für Patienten mit CF erheblich verbessert, wobei viele Patienten das Erwachsenenalter erreichen und ein aktives Leben führen.