Der primäre spontane Pneumothorax (PSP) ist eine Erkrankung, bei der Luft in den Pleuraspalt eintritt, ohne dass eine offensichtliche Lungenerkrankung oder ein Trauma vorliegt. Klinisch manifestiert sich PSP häufig durch plötzlichen Brustschmerz und Dyspnoe. Radiologisch ist die Abwesenheit von Lungengewebe in der Pleurahöhle charakteristisch. Die Prävalenz von PSP ist besonders hoch bei jungen, schlanken Männern und Rauchern. Die genetische Komponente des PSP ist noch nicht vollständig verstanden, jedoch zeigen Studien eine familiäre Häufung, was auf eine mögliche genetische Prädisposition hinweist. Mutationen in bestimmten Genen, die für die Struktur und Reparatur des Lungengewebes verantwortlich sind, könnten eine Rolle spielen. Die Vererbung des PSP scheint multifaktoriell zu sein, wobei sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. In der Behandlung des PSP ist das Hauptziel, die Luft aus dem Pleuraraum zu entfernen und das Risiko eines Rezidivs zu minimieren. Dies kann durch konservative Maßnahmen wie Sauerstoffgabe zur Förderung der Resorption der Luft oder durch invasive Maßnahmen wie eine Thoraxdrainage erfolgen. In Fällen von rezidivierendem PSP oder bei Patienten mit hohem Risiko für ein Rezidiv können chirurgische Optionen wie eine Pleurodese oder eine videoassistierte Thorakoskopie in Betracht gezogen werden, um die Pleurablätter zu verkleben und so das Risiko eines erneuten Pneumothorax zu verringern.