Die familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie (HBLRTFN) ist eine genetisch bedingte Störung, die durch erhöhte Bilirubinwerte im Blut von Neugeborenen gekennzeichnet ist. Diese Erhöhung führt typischerweise zu einer Gelbfärbung der Haut und der Skleren, bekannt als Neugeborenenikterus. Die Symptome treten gewöhnlich in den ersten Lebenstagen auf und lösen sich meist innerhalb von ein bis zwei Wochen ohne langfristige gesundheitliche Folgen auf. Die Prävalenz der HBLRTFN ist nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als gewöhnlicher Neugeborenenikterus fehldiagnostiziert werden.
Die Vererbung der HBLRTFN erfolgt autosomal-rezessiv. Genetische Mutationen, die zu dieser Erkrankung führen, betreffen vor allem Gene, die für den Bilirubinmetabolismus wichtig sind. Insbesondere Mutationen im UGT1A1-Gen, das für das Enzym Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase 1A1 kodiert, sind mit HBLRTFN assoziiert. Dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle bei der Konjugation von Bilirubin, was dessen Löslichkeit und Ausscheidung aus dem Körper erleichtert.
Das Management der HBLRTFN erfordert in der Regel keine intensiven medizinischen Eingriffe. Die Überwachung der Bilirubinwerte und die Sicherstellung, dass diese innerhalb sicherer Grenzen bleiben, sind jedoch entscheidend, um das Risiko einer Bilirubin-induzierten Neurotoxizität zu minimieren. In den meisten Fällen reicht eine Phototherapie aus, um die Bilirubinwerte zu senken und die Symptome zu lindern. Eine genetische Beratung kann betroffenen Familien angeboten werden, um das Wiederholungsrisiko und die genetischen Aspekte der Erkrankung zu erörtern.