Die Pankreas-Agenesie 1 (PAGEN1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Pankreas gekennzeichnet ist, was zu einer exokrinen und endokrinen Insuffizienz führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung früh im Leben mit Symptomen wie neonataler Diabetes mellitus und einer mangelnden exokrinen Pankreasfunktion, die zu Malabsorption und Gedeihstörungen führt. Die Prävalenz von PAGEN1 ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben oder als andere Typen des neonatalen Diabetes fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung von PAGEN1 erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines spezifischen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt. Genetisch ist PAGEN1 mit Mutationen im PTF1A-Gen assoziiert, das eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Pankreas spielt. Das Management von PAGEN1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die endokrine als auch die exokrine Insuffizienz adressiert. Die Behandlung umfasst die Verwaltung von Insulin zur Kontrolle des Diabetes und die Substitution von Pankreasenzymen zur Unterstützung der Verdauung und Absorption von Nährstoffen. Eine frühzeitige Diagnose und spezifische Behandlung sind entscheidend, um die Prognose der Patienten zu verbessern und die Entwicklung von assoziierten Komplikationen zu minimieren.