Hyperbilirubinämie (HBLR)

Hintergrund

Hyperbilirubinämie, charakterisiert durch eine erhöhte Bilirubinkonzentration im Blut, manifestiert sich klinisch häufig durch Ikterus und kann in Abhängigkeit von der zugrunde liegenden Ursache in verschiedene Typen unterteilt werden. Die Prävalenz variiert erheblich je nach Typ und ethnischer Zugehörigkeit, wobei die neonatale Form am häufigsten auftritt. Die Vererbung der Hyperbilirubinämie kann je nach Typ autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein. Genetische Mutationen, die zu Störungen im Bilirubinstoffwechsel führen, sind für die erblichen Formen verantwortlich, einschließlich Mutationen im UGT1A1-Gen, die zu Gilbert-Syndrom führen, oder im ABCB11-Gen, assoziiert mit der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase. Das Management der Hyperbilirubinämie erfordert eine genaue Anamnese und Untersuchung der klinischen Symptome sowie eine Überwachung der Bilirubinspiegel. Therapeutische Ansätze variieren von konservativen Methoden wie Phototherapie bis hin zu chirurgischen Eingriffen, abhängig von der spezifischen Ursache und Schwere der Erkrankung. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend, um potenzielle langfristige Komplikationen wie bilirubininduzierte neurologische Dysfunktion zu vermeiden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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