Das Gilbert-Syndrom, auch bekannt als Meulengracht-Krankheit, ist eine milde erbliche Lebererkrankung, die durch intermittierende Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist, meist ohne signifikante hepatische Dysfunktion. Die klinischen Merkmale umfassen vor allem eine nicht-konjugierte Hyperbilirubinämie, die sich typischerweise in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter manifestiert und oft durch Fasten, Stress, körperliche Anstrengung oder Infektionen ausgelöst wird. Die Prävalenz des Syndroms variiert weltweit, ist jedoch besonders hoch in einigen Populationen, mit Schätzungen, die bis zu 10% der Bevölkerung in einigen europäischen Ländern erreichen. Die Vererbung des Gilbert-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, wobei die meisten Fälle durch Mutationen im UGT1A1-Gen verursacht werden, das für das Enzym Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase 1A1 kodiert. Diese Mutationen führen zu einer reduzierten Aktivität des Enzyms, was eine verminderte Konjugation von Bilirubin zur Folge hat. Das Management des Gilbert-Syndroms ist in der Regel konservativ und zielt darauf ab, auslösende Faktoren zu vermeiden und die Lebensqualität zu erhalten. Eine spezifische Therapie ist normalerweise nicht erforderlich, da die Erkrankung oft asymptomatisch verläuft und keine signifikante Morbidität oder Mortalität mit sich bringt. In seltenen Fällen, in denen symptomatische Episoden auftreten, können Phototherapie oder andere unterstützende Maßnahmen in Betracht gezogen werden. Die genetische Grundlage und das Verständnis der Pathophysiologie des Gilbert-Syndroms haben sich in den letzten Jahren erheblich verbessert, was zu einer präziseren Identifikation und einem besseren Management der betroffenen Individuen beiträgt.