Cholestase ist eine Erkrankung, die durch eine gestörte Bildung oder einen gestörten Abfluss der Galle aus der Leber gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich Cholestase häufig durch Ikterus, Pruritus und erhöhte Serumspiegel von Bilirubin und alkalischer Phosphatase. Die Prävalenz variiert je nach Ursache und kann angeboren oder erworben sein. Die angeborenen Formen, wie die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC), sind selten, während erworbene Formen häufiger im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Hepatitis, Gallensteinen oder Tumoren auftreten. Die Vererbung der PFIC erfolgt autosomal-rezessiv und betrifft spezifische Gene, die für Proteine kodieren, die an der Gallesekretion beteiligt sind. Mutationen in den Genen ABCB11, ABCB4 oder ATP8B1 können zu unterschiedlichen Phänotypen der Erkrankung führen. Das Management von Cholestase erfordert eine genaue Identifikation der zugrunde liegenden Ursache, um eine gezielte Behandlung zu ermöglichen. Therapeutische Ansätze können medikamentöse Behandlungen, endoskopische oder chirurgische Eingriffe zur Wiederherstellung des Galleflusses und bei genetischen Formen spezifische Interventionen wie die Verwendung von Ursodesoxycholsäure oder in schweren Fällen eine Lebertransplantation umfassen. Die genetische Komponente erfordert eine sorgfältige Betrachtung der Familienanamnese und möglicherweise genetische Tests zur Bestätigung der Diagnose und Beratung betroffener Familien.